高昂的治療費用就像一座大山橫亙在龐貝病患者求生的道路上，不可逾越。

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文 | 李婷婷

“如果沒有得這個病……”每一個罕見病病人都曾在心中無數次發問。事實上，很多時候他們來不及做空泛的想象，只是在經歷磨難的過程中，簡單地希望能平常生活。

幸福小家被徹底改變了

在陽光下奔跑，大口呼吸新鮮空氣，激動處來一個百米沖刺，對于普通人來說這是最簡單的日常活動。而對于龐貝病患者許軒昂來說，這幾乎不可能。

許軒昂生長于湖北一個三口之家的小家庭，媽媽是小學語文老師，爸爸是當地河道堤防管理處的一名普通工人，生活算不上很富裕卻溫馨平常。如同名字，父母簡單地希望自己的孩子身體健康、精神飽滿地長大。

“龐貝病”男孩許軒昂

直到2011年，上小學四年級的許軒昂在一次普通的體檢中被查出谷丙轉氨酶高出正常人的四五倍，這樣的平靜漸漸被打破。從縣級醫院到市級醫院再到三甲醫院，一直在肝病專科求醫問診，如此便是4年病程。

之后4年的時間里，許軒昂除了跳不高蹦不遠，和普通人沒什么兩樣。小時候的許軒昂也不太愛運動，外出時會請求媽媽騎車或者打車，坐在沙發上時會靠在媽媽身上，由此給人留下了“軟骨頭”“不愛運動”的印象。2014年下半年，許軒昂上初一，在學校跑操時開始摔跤，媽媽吳國敏這才開始要求兒子加強鍛煉，一邊是媽媽拼命讓兒子鍛煉提高身體素質，一邊許軒昂認為自己沒病，母子倆心中暗自較著勁。

平靜再次被打破是在2015年春天，吳國敏發現兒子的走路姿勢有點怪異，并且背后腰上的脊柱鼓起了一個包，經過檢查診斷為脊柱側彎。當時醫院還沒有治療脊柱側彎的經驗，加上居高不下的轉氨酶一直牽動著吳國敏的心。暑假，和丈夫商量后，一家人去了全國醫療資質最權威的地方——北京看病。輾轉到達了北京302醫院，準備做肝穿刺手術。肝穿手術之前，醫生認真地告訴吳國敏，孩子的問題不像肝病，倒像肌肉方面的問題，并推薦他們到北大婦兒醫院再做檢查。

這是四年來，第一次有醫生說，并非肝臟原因所致。

在北大婦兒醫院，醫生確定了許軒昂的脊柱側彎為翼狀肩胛，但還是不能解釋與轉氨酶偏高之間的關系，得接受肌肉活檢和基因檢測進一步確證。但怎么也沒想到竟是醫生之前排除過的糖原累積II型（最嚴重的一種），即龐貝病。疑慮終于被解除，但宛如晴天霹靂，幸福小家在這一刻徹底被改變了。

龐貝病，又稱糖原貯積病II型，是一種遺傳性罕見病，因1932年首次被荷蘭病理學家Pompe（龐貝）報道，所以常被稱為“龐貝病”。其成因是第17號染色體發生突變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，糖原無法降解，貯積在溶酶體內，從而對呼吸肌和骨骼肌等造成嚴重且不可逆轉的傷害。

龐貝病可分為嬰兒型和晚發型，嬰兒型患者病情進展迅速，若無有效治療，常于1歲內死于心力衰竭及呼吸衰竭。兒童晚發型的患者平均發病年齡在10歲左右，經久不治，肌肉會逐漸萎縮，最終喪失行動能力，需要依靠呼吸機維持生命。

如今了解到龐貝病，再結合許軒昂小時候不愛走路，認為其“坐沒有坐相”的媽媽吳國敏說：“其實現在回過頭再想，其實根本不是孩子不愿意，他的身體力量可能就是達不到真正端端正正坐在那兒，他是很累的。”

許軒昂的病程也從一開始的走路姿態怪異、摔跤，發展到脊柱變形壓迫到肺導致呼吸困難，大腿肌肉嚴重萎縮。到了2016年，許軒昂的脊柱側彎嚴重到了不得不手術的地步。手術后，他的身體已經跟不上早6晚11的中考高壓節奏，在其他同學奮戰夢想高中的時候許軒昂休學了。本來成績優異可以進入當地最好高中的他，最后因為成績不理想只能去一所普通高中。而這僅僅只是開始。

心情就像坐過山車

當北大婦兒醫院醫生明確指出許軒昂的翼狀肩胛肯定是肌肉的問題，而與肝無關，一切似乎都在向好的方向發展。肌肉活檢和基因檢測的診斷方式也為確定最終病因指明了方向。

2015年針對龐貝病的特效藥“美而贊”還沒有進入中國市場，成年患者一年用藥費用近300萬元，且需終身用藥。做完身體的各項檢查，常醫生對吳國敏說：“現在也沒辦法呀，你回去吧。”“無藥可醫”切斷了一切退路。吳國敏形容這種心情就像做過山車一樣一上一下的。

孩子其他各方面的身體指標還行，只能想辦法解決孩子脊柱側彎的問題。退而求其次的吳國敏在醫生的建議下來到北京積水潭醫院，帶著醫生的鍛煉建議和購買的矯正支具，無奈地回了家。

就這樣，許軒昂連續背了兩年支具。每天24小時，背上磨出水泡，磨傷了又好，循環往復。但病情一點好轉也沒有，反而更嚴重了。到了2016年底，因為脊柱側彎壓迫到肺呼吸困難，在北大醫院許軒昂接受了脊柱側彎手術。

2017年5月，美而贊終于在國內上市，吳國敏又喜又悲。當時國內售價將近5500元/瓶，按照體重給藥，許軒昂一次需要注射24瓶，一個月注射兩次，足量用藥的話一個月就要20多萬元。而吳國敏和丈夫一個月的工資總和還不到7000元。

“龐貝病”特效藥在國內售價近5500元/瓶（50mg）

以前沒有藥，最大的愿望就是能早日用上藥，而現在有藥，卻用不起。每一個龐貝病家庭都經歷過同樣的絕望心境。

根據數據顯示，龐貝病患者用藥每延遲一年，使用輪椅的風險就會升高13%，需要呼吸機的風險會升高8%，終身遭受疾病折磨。時間來到2019年底，許軒昂開始走平路也會摔跤。吳國敏夫婦暗自決定一定要讓孩子用上藥。“車到山前必有路，只要我盡力了，我自己也不后悔，孩子將來也不會怪我。”她說。

手術已經花光了家庭所有積蓄，為了給孩子用上藥，吳國敏開始了四處籌借之路。除了找親戚朋友借，走投無路的吳國敏開始找政府部門幫助、在網上發起醫療眾籌。但在每月20余萬元的巨大開銷面前，籌集到的善款仍舊是杯水車薪。萬般無奈之下，通過與醫生溝通，最終決定采用1/4用藥，一定程度上減緩病程的發展。而現實的情況是藥越用越少，癥狀又在緩慢的發展。

希望能更好地活著

在罕見病用藥方面，目前全球7000多種罕見病，只有5%不到的罕見病有特效藥可治，龐貝病就是其一。

而作為龐貝病的唯一特效藥“美而贊”上世紀90年代研發成功，2017年才在中國上市。5年時間過去了，浙江、江蘇、山東、湖南、山西、天津等省市將此藥納入醫保。絕大多數龐貝病家庭還是處于有藥難用的尷尬境地。

這些年媽媽吳國敏和其他病友一起，不斷地向民政局、衛健委、醫保局反映情況，給市長、省長寫信建言，但困難重重。

對于罕見病藥物來說，患者人數少，研發成本高，大多只能經過醫保談判才能進入醫保大門。談判，需要同時兼顧患者的負擔、醫保基金的承受能力以及制藥企業對于利潤空間的追求。而龐貝病作為罕見病中的罕見病，總的發病率為1/40000，目前我國確診的龐貝病患者僅百余人，年費用近300萬元。多方因素的糾葛，導致龐貝病藥物遲遲沒有進醫保。近年來國家醫保藥品目錄不斷調整，也更加偏向于近幾年新獲批上市的藥品。

按照許軒昂的體重，一次需要注射24瓶特效藥，一個月注射兩次

現實環境的不樂觀，加之許軒昂自身條件的不斷惡化，與疾病相關的任何話題成為了這個三口之家不愿觸碰的傷口，家里死氣沉沉的。特別是2020年選擇公開籌款之后，大家的心理壓力到達了極點。

因為治療耽誤學業，高考結束后，成績不理想的許軒昂沒有進入自己理想中的大學。在報考專業時，他選擇了喜歡的財務會計專業。他還想到這樣以后不用在室外奔波，不會因為身體條件而被限制。

許軒昂肌肉萎縮最嚴重的是兩條腿，1米82的他大腿只有正常人的小腿粗，走久了就會腿疼、腿軟，更不用說上樓梯。

近年來，除了酶替代治療（ERT），一些專家也開始研究基因靶向的治療方式，希望通過基因治療的方式達到一針治愈。對于終生用藥則需要上億元的罕見病家庭來說，無疑是在至暗中看到了希望的光芒。

在嬰兒型龐貝病治療研究和臨床實踐不斷取得進展的同時，成年龐貝病患者的治療則顯得滯后得多。這與嬰兒型的早發患者病情兇險、發展迅速，一旦發病通常在12個月內死亡的緊急情況密切相關。

與此同時，晚發型患者的現實處境也同樣使人揪心。對于龐貝病的晚發型患者來說身體是一步步壞下去的，呼吸肌和骨骼肌處于持續受損的狀態中，往往要遭受很多痛苦。廣東省一個患龐貝病的女孩在ICU（重癥監護室）呆了11年，除了脊柱側彎呈S形，因為呼吸肌受損，每個小時需要父母五六次幫忙按壓腹部咳痰。遼寧省一個男孩在12歲被確診龐貝病后，其父母每個晚上都過得膽戰心驚，生怕兒子一覺睡過去就再也醒不來。在許軒昂所在的湖北龐貝病患者微信群中，三個小朋友、一個20歲的女孩接連離世。

通常龐貝病患者用藥的療效非常明顯，一旦斷藥癥狀又會迅速地惡化下去。但高昂的治療費用就像一座大山橫亙在龐貝病患者求生的道路上，不可逾越。

對于晚發型患者來說，基因治療藥物盡快進入臨床同樣緊迫。

媽媽吳國敏說：“晚發型龐貝病相較于嬰兒型患者來說的確沒有那么兇險，一下子要了人的命，是能夠活著但坐在輪椅上，每天躺在床上；能夠到外面戶外去活動一下，呼吸一下新鮮的空氣，這些也是在活著，我們大家肯定都是希望能夠有質量地活著，而不能僅僅用生與死作為唯一的評價標準。”

如今對于許軒昂來說，特效藥早日進醫保，基因藥物能夠盡快進入臨床階段，早日過上正常的生活就是最大的愿望。如果需要，自己也甘愿當那個“小白鼠”。

戰勝疾病以外，許軒昂也在努力保持對于生活的感知。除了喜歡運動，每天雷打不動鍛煉半小時作為康復訓練，身體舒服時和朋友一起打桌球，就是許軒昂最大的興趣愛好。這個暑假他還學了彈吉他，當被問道“最喜歡誰的歌”，許軒昂說，“最喜歡的還是周杰倫的歌，他很多歌都能給我力量”。

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